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            兒童遺傳代謝病篩查,高通量測序成為現實!

            作者: 來源: 晶報網 2021-10-26 11:08:16

             

            兒童遺傳代謝病篩查是指用快速、簡便、靈敏的檢驗方法,對危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天、遺傳疾病進行篩查,以便對疾病做出早期篩查、早期診斷和早期治療,避免患兒的重要臟器出現不可逆的損害,保障兒童正常的體格發育和智力發育。

            2021年10月22日下午,在中華醫學會第二十六次全國兒科學術大會上,華大基因特別舉辦了“高通量測序在遺傳病檢測臨床應用”專題會,并榮幸地邀請到了上海交通大學醫學院附屬新華醫院韓連書教授、武漢兒童醫院何學蓮教授作為主講嘉賓,為參會者帶來了我國新生兒遺傳病基因篩查研究進展的報告,以及容易被誤診為腦癱的遺傳代謝病例分享,受到了眾多現場和線上參會者的一致歡迎及好評。

            補足短板,建立我國新生兒遺傳病基因篩查系統

            上海交通大學醫學院附屬新華醫院韓連書教授在講座中指出,目前遺傳代謝病常用的實驗室檢查技術包括代謝物生化檢測、染色體和基因檢測。目前的生化篩查技術不能滿足臨床需要,存在問題和不足,例如篩查病種不夠多,沒有涵蓋一些發病率較高的疾病,假陽和假陰率較高等。隨著高通量測序技術的成熟和價格的下降,以及越來越多的專業人員對技術的掌握,新生兒遺傳病基因篩查也就有了必要、科學和可行。

            為建立我國新生兒遺傳病的基因篩查系統,由韓連書教授牽頭的“中國多中心新生兒遺傳病基因篩查研究”于2021年1月23日正式啟動,全國共有8家新生兒篩查中心參與其中,華大基因為項目實施單位助力技術順利開展。該項目計劃通過芯片捕獲高通量基因測序技術對3萬例新生兒進行156種遺傳病159個基因篩查,對篩查陽患兒作進一步檢查,以便確診或排除疾病,對確診患者給予相應的治療及隨訪,建立新生兒遺傳病基因篩查系統。

            韓教授在專題會上展示了項目階段成果,新生兒基因篩查聯合現有的生化篩查體現出明顯的優勢,可輔助疾病快速診斷、避免生化篩查漏檢、減少長期隨訪比例以及可發現常規新篩外的疾病?;蚝Y查聯合生化篩查,優勢互補,可以篩查出更多的可防可治遺傳病,實現更高效的疾病篩查、診斷與及時治療,為新生兒提供更全面的保障。

            容易被誤診為腦癱的遺傳代謝病,基因檢測“一錘定音”

            何學蓮教授是武漢兒童醫院精準醫學中心主任,在兒童遺傳代謝病,特別是在神經系統遺傳病的診療方面具有深厚的理論水和豐富的臨床經驗。何教授在專題會上回顧了四個臨床典型案例曲折的診療經過:由于查不出病因,無法確診,這四位患兒及其家屬不斷在各地醫院奔波。幸運的是,根據一些特殊的線索,結合基因檢測,這四位患兒最終確診為多巴胺反應型肌張力障礙(DRDs)之酪氨酸羥化酶缺乏綜合征(TH-DRD)分型、Lesch-Nyhan綜合征、Menkes綜合征和嬰兒神經軸索營養不良。

            從何教授分享的患兒診療經過可以看出,在對遺傳代謝病的實驗室檢查中,除了常規檢查、影像學檢查、生化檢查外,分子檢測對這類遺傳病的診斷具有重要意義,如核型分析、染色體芯片、基因突變檢測(一代測序和高通量基因測序、MLPA和定量PCR)??梢哉f,基因檢測是遺傳代謝病診斷流程和鑒別診斷中的重要一環,起到了決定作用。

            此外,要準確、快速地診斷這些相對罕見的疾病,離不開多學科協作,特別是影像科、分子診斷等實驗室的幫助,對其中不能確定的地方,重視深入查閱文獻,開展科學研究,通過基因檢測等新技術,有助于揭示疾病的本質,給予患者恰當的處理!

            小結:高通量測序技術,兒童遺傳代謝病篩查的方向

            遺傳病患者在兒科并不少見,隨著高通量測序技術應用的逐步成熟,越來越多的疑難病例得到分子診斷,部分遺傳病患兒可依據明確的診斷進行精準治療。上醫治未病,部分遺傳病更早的發現并進行及早的干預可明顯改善患兒預后,所以基于高通量測序的新生兒遺傳病基因篩查應運而生。

            本次華大基因舉辦的“高通量測序在遺傳病檢測臨床應用”專題會,理論結合實際,通過理論講解和病例分享的形式,極大地拓展了醫生的臨床思路,幫助他們更深入地理解了這種先進技術的臨床應用,有助于在以后的臨床工作中合理應用,為兒童健康保駕護航!

            免責聲明:市場有風險,選擇需謹慎!此文僅供參考,不作買賣依據。

             

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